DEBRA UK EB کے لیے مختلف قسم کے علاج کی ترقی کے لیے طبی تحقیق کو فنڈ فراہم کرتا ہے۔
مختلف علاج جلد یا پورے جسم میں اسباب اور/یا علامات کے علاج کے لیے مختلف طریقوں سے کام کرتے ہیں۔
فہرست:
جین تھراپی
جین تھراپی جینیاتی حالات کا علاج کرنے کا ایک طریقہ ہے جس سے کسی شخص کے جین میں غلطیوں کو درست کیا جاتا ہے جو ان کی علامات کے ذمہ دار ہیں۔ یہ انفرادی علامات کے خود علاج سے مختلف ہے۔ جین ان پروٹینوں کی ترکیبیں ہیں جن سے ہمارے جسم بنے ہیں۔ ان میں غلطیاں ہوسکتی ہیں جو کام کرنے والے پروٹین کو بننے سے روکتی ہیں۔ جب کسی شخص کا جسم جلد کے کچھ پروٹین نہیں بنا سکتا، تو یہ EB علامات کا سبب بنتا ہے۔
جین تھراپی کیسے کام کرتی ہے؟
جین تھراپی وائرس اور بیکٹیریا سے قدرتی عمل کا استعمال کرتے ہوئے کام کرنے والے جین تخلیق کرتی ہے اور انہیں ان خلیوں میں ڈالتی ہے جہاں جین غائب یا ٹوٹ جاتا ہے۔
یہ یا تو کسی شخص کے خلیات کا نمونہ لیبارٹری میں لے کر جینیاتی اصلاحات کرنے کے بعد انہیں واپس کر کے کیا جا سکتا ہے (اسے کہا جاتا ہے سابق vivo) یا کسی شخص کا براہ راست انجکشن یا جیل سے علاج کرکے جو کام کرنے والے جین کو ان کے جسم کے ان خلیوں میں ڈالتا ہے جن کو اس کی ضرورت ہوتی ہے (اسے کہتے ہیں۔ vivo میں).
ہمارے خلیات میں نئے جین حاصل کرنا مشکل ہو سکتا ہے لیکن ایک بار جب ایک نیا، درست جین کسی شخص کے خلیات میں ڈال دیا جاتا ہے تو اسے خلیہ اس پروٹین کو بنانے کے لیے استعمال کر سکتا ہے جو غائب تھا۔
وائرس اکثر خلیات میں نئے جین ڈالنے کے لیے استعمال ہوتے ہیں کیونکہ یہ وہی ہوتا ہے جو وہ قدرتی طور پر کرتے ہیں۔ جین تھراپی وائرس کو اس کی نقل تیار کرنے کی صلاحیت کو ختم کرکے اسے بے ضرر بناتی ہے۔ یہ وائرس کو ان جینوں کی جگہ لے کر مفید بناتا ہے جو یہ ہمارے خلیات میں ڈالے گا تاکہ ہمیں ایک نئے جین سے بیمار کر دے جو ہمیں صحت مند بنائے گا۔ ہمارے خلیات میں جین حاصل کرنے کا ایک اور طریقہ ان کو تیل یا پروٹین سے ملنا ہے۔ اپنے طور پر جینز آسانی سے سورج کی روشنی اور قدرتی طور پر پائے جانے والے پروٹین کے ذریعے تباہ ہو جاتے ہیں جنہیں انزائم کہتے ہیں۔
امریکن سوسائٹی آف جین اینڈ سیل تھراپی کا یہ ویڈیو جین تھراپی کی وضاحت کرتا ہے:
ہمارا مدافعتی نظام جین تھراپی پر کیسے رد عمل ظاہر کرتا ہے؟
ہمارے خلیات میں بڑے یا چھوٹے جین (لمبے یا چھوٹے پروٹین کی ترکیبیں) ڈالنے کے لیے مختلف وائرس استعمال کیے جاتے ہیں۔
یہ وائرس تبدیل کیے گئے ہیں اس لیے وہ ہمیں بیمار نہیں کر سکتے، لیکن ہو سکتا ہے کہ ہمیں پہلے ہی جین تھراپی کے لیے استعمال ہونے والے وائرس کی قسم کی وجہ سے کوئی بیماری ہو چکی ہو۔ اس کا مطلب ہے کہ اس قسم کے وائرس کا استعمال کرتے ہوئے ویوو تھراپی میں ہمارے پاس مدافعتی ردعمل ہو سکتا ہے۔ ہمارے پاس مدافعتی ردعمل بھی ہو سکتا ہے اگر vivo میں جین تھراپی دہرائی جاتی ہے۔ جین تھراپی ہمارے جسم کے اندر اتنی اچھی طرح سے کام نہیں کرے گی اگر ہمارا مدافعتی نظام نئے جین کو ہمارے خلیات تک پہنچانے سے پہلے ہی جین تھراپی وائرس کو تباہ کر دے۔
بعض اوقات ہمارا مدافعتی نظام نئے، درست پروٹین پر اس طرح رد عمل ظاہر کرتا ہے جیسے یہ کوئی جراثیم ہو۔ محققین کو یہ دیکھنا ضروری ہے کہ جین تھراپی مدافعتی ردعمل کا سبب نہیں بنتی ہے۔
جین تھراپی کتنی دیر تک رہتی ہے؟
جین تھراپی کی کچھ اقسام کا مقصد واحد علاج ہوتا ہے جبکہ دوسروں کو بار بار استعمال کرنے کی ضرورت ہوتی ہے۔
جلد کی مسلسل تجدید ہوتی ہے۔ جلد کے پرانے خلیے مر جاتے ہیں اور پھٹ جاتے ہیں اور نئے خلیے ان کی جگہ لے لیتے ہیں۔ نئے خلیے جلد کی گہرائی سے آتے ہیں جہاں خلیے بڑھتے ہیں، اپنے تمام جینز کی ایک نئی کاپی بناتے ہیں اور پھر بار بار دو حصوں میں تقسیم ہوتے ہیں تاکہ مسلسل نئے، متبادل جلد کے خلیے تخلیق کیے جا سکیں۔
جن خلیات میں جین تھراپی کے ذریعے نئے جین ڈالے گئے ہیں وہ قدرتی طور پر مر جائیں گے اور ان کی جگہ نئے خلیات لے جائیں گے اس لیے جین تھراپی کو دہرانے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ نیا جین صرف نئے خلیوں میں نقل کیا جائے گا اگر یہ ہمارے کروموسوم میں سے کسی ایک کا حصہ بن گیا ہو۔ اسے انضمام کہتے ہیں۔
کروموسوم ڈی این اے کے لمبے ٹکڑے ہوتے ہیں جو ہمارے خلیات کے اندر گہرائی میں دفن ہوتے ہیں اور ہمارا ہر جین ان کروموسوم میں سے کسی ایک کا حصہ ہوتا ہے۔ اگر ہم ہر ایک جین کے بارے میں سوچتے ہیں کہ ہمارے جسموں میں سے ایک پروٹین بنانے کے لئے 'ہدایت' ہے، تو ہر کروموسوم ایک نسخہ کی کتاب کی طرح ہے۔ نسخہ کی کتابوں میں سے کسی ایک میں نئی ترکیب چسپاں کرنے کا مطلب ہے کہ اس کی کاپی ہو جائے گی۔
کچھ جین تھراپی نئے جین کو کروموسوم میں ضم کریں گے اور کچھ نہیں کریں گے۔ یہ تبدیل کر سکتا ہے کہ علامات کو کنٹرول کرنے کے لیے علاج کتنے عرصے تک کام کرتا ہے۔
اگر ایک نیا جین مربوط ہے، تو یہ ضروری ہے کہ یہ دوسرے جینوں میں سے کسی میں خلل نہ ڈالے اور انہیں کام کرنے سے روکے۔ کسی دوسری ترکیب کے حصے پر غلطی سے نئی ترکیب چسپاں کرنے کا تصور کریں۔ محققین کو یہ یقینی بنانا چاہیے کہ جین تھراپی کسی دوسرے موجودہ جین میں غلطیوں کا سبب نہیں بنے گی۔
جینی ترمیم
جین ایڈیٹنگ ایک قسم کی جین تھراپی ہے جو قدرتی طور پر ہونے والے طریقوں پر مبنی ہے جو بیکٹیریا خود کو وائرس سے بچانے کے لیے استعمال کرتے ہیں۔ آپ اس کے بارے میں مزید تفصیل پڑھ سکتے ہیں۔ یہاں.
خلیات کو ایک نیا، کام کرنے والا جینیاتی نسخہ فراہم کرنے کے بجائے تاکہ وہ غائب پروٹین بنا سکیں، جین ایڈیٹنگ موجودہ، ٹوٹے ہوئے جین کو درست کرنے کا ایک طریقہ ہے تاکہ کسی شخص کی اپنی ترکیب کو درست کیا جا سکے۔
یہ ضروری ہے کہ یہ عمل کسی اور جگہ ایسی تبدیلیاں نہ کرے جو دوسرے جینز میں نئی غلطیاں متعارف کرا سکے۔ یہ بھی ضروری ہے کہ انڈے یا سپرم سیلز میں کوئی تبدیلی نہ کی جائے جس کا مطلب یہ ہو کہ بچہ جنیاتی تبدیلیوں کے ساتھ پیدا ہوا ہے جس کے لیے انہوں نے رضامندی نہیں دی ہے۔
جین ایڈیٹنگ ایک کے طور پر کی جاتی ہے۔ سابق vivo (جسم سے باہر) جین تھراپی کے بجائے vivo میں (جسم کے اندر) علاج۔ کسی شخص کے اپنے اسٹیم سیلز کو جمع کیا جا سکتا ہے، جینیاتی غلطیوں کو درست کیا جا سکتا ہے، اور انہیں واپس کیا جا سکتا ہے۔
یہ ویڈیو CRISPR/Cas9 سسٹم کا استعمال کرتے ہوئے جین ایڈیٹنگ کی ایک قسم کی وضاحت کرتا ہے:
سیل تھراپی
کچھ ممکنہ EB علاج اسٹیم سیلز پر مبنی ہیں۔ یہ ایک مخصوص قسم کے خلیے ہیں جو خود کو دوسری قسم کے خلیے میں تبدیل کر سکتے ہیں۔ سیل تھراپی علاج کسی ایسے شخص کے اسٹیم سیلز کو ڈال سکتا ہے جس کے پاس EB نہیں ہے EB والے کسی کے خون کے بہاؤ میں۔ یہ خلیے EB سے متاثرہ جلد اور جسم کے دوسرے حصوں تک سفر کر سکتے ہیں اور ایسے خلیے بن سکتے ہیں جو غائب پروٹین بنانے کے قابل ہوتے ہیں جو EB کی علامات کا سبب بنتے ہیں۔ یہ پورے جسم میں EB علامات کے علاج کا ایک طریقہ ہو سکتا ہے۔
اسٹیم سیل اکثر بون میرو سے لیے جاتے ہیں لیکن ڈونر کے جسم کے دوسرے حصوں سے بھی آ سکتے ہیں۔
سٹیم سیلز کے بارے میں کچھ معلومات کا خلاصہ اس ویڈیو میں دیا گیا ہے:
Mesenchymal stromal خلیات (MSCs) سیل کی ایک قسم ہے جس میں اسٹیم سیلز سے ملتی جلتی خصوصیات ہیں جن کا EB میں ٹرائل کیا جا رہا ہے۔
ڈرگ تھراپی
ڈرگ تھراپی تب ہوتی ہے جب علامات کا علاج ایسے مادوں سے کیا جاتا ہے جو ہمارے جسم کے کام کرنے کے طریقے کو فعال طور پر متاثر کرتے ہیں۔ وہ ایک گولی میں ہو سکتے ہیں جسے ہم نگلتے ہیں، جلد یا پٹھوں میں انجکشن، خون کے بہاؤ میں سوئی کے ذریعے منتقلی یا کریم، سپرے، جیل یا آئی ڈراپ میں۔
EB ایک سوزش کی بیماری ہے اور ڈاکٹروں کو اس بات کی اچھی سمجھ ہے کہ ہمارے جسم میں سوزش کیسے ہوتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ وہ ایسی دوائیں منتخب کر سکتے ہیں جو دیگر حالات میں سوزش کو کم کرتی ہیں۔ دوبارہ بنانا ای بی کے لیے
ای بی کے زخموں کے درد کا علاج درد کم کرنے والی ادویات یا سکون آور ادویات سے کیا جا سکتا ہے۔
اس ویڈیو میں بتایا گیا ہے کہ ادویات ہمارے جسم کے اندر کیسے کام کر سکتی ہیں:
پروٹین تھراپی
پروٹین تھراپی میں اس پروٹین کو تبدیل کرنا شامل ہے جو EB والے لوگوں میں اس کو انکوڈنگ کرنے والی ترکیب میں جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے غائب ہے۔
جلد کے پروٹین کی جینیاتی ترکیب کو تبدیل کرنے کے بجائے (جین تھراپی)، پروٹین تھراپی غائب پروٹین 'اجزاء' کو جلد میں شامل کرنے کی کوشش کرتی ہے جو ٹھیک سے کام نہیں کر رہا ہے۔ یہ تھوڑا سا ایسا ہی ہے جیسے ٹوٹی ہوئی پائی کی ترکیب کو تبدیل کرنے کے بجائے تندور سے باہر آنے کے بعد اس میں بھرنے کی کوشش کرنا۔ محققین کو یہ سمجھنا چاہیے کہ پروٹین کو وہاں تک کیسے پہنچایا جائے جہاں اسے ہونا چاہیے۔ یہ ایک انجکشن کے ساتھ ہوسکتا ہے، خون کے ذریعے جو اسے جسم کے گرد یا براہ راست آنکھوں یا زخموں تک لے جائے گا جہاں جلد رکاوٹ کا کام نہیں کرتی ہے۔
پروٹین تھراپی کے لیے درکار پروٹین کو لیبارٹری کی قسم کی سہولیات میں تیار کیا جا سکتا ہے جہاں صحیح جینیاتی ترکیب پر مشتمل بیکٹیریا یا خمیر کے خلیے اگائے جاتے ہیں اور چھوٹی پروٹین فیکٹریوں کے طور پر استعمال ہوتے ہیں۔ یہ ٹیکنالوجی مؤثر طریقے سے انسانی پروٹین کی بڑی مقدار بنا سکتی ہے۔ مثال کے طور پر، انسانی انسولین اس طرح تیار کی جاتی ہے تاکہ ذیابیطس والے لوگوں کا معمول کے مطابق علاج کیا جا سکے۔