Epidermolysis bullosa (EB) جلد کی تکلیف دہ جینیاتی حالتوں کے ایک گروپ کا نام ہے جس کی وجہ سے جلد بہت نازک ہو جاتی ہے اور ذرا سے چھونے پر پھاڑ یا چھالے پڑ جاتے ہیں۔نام سے آتا ہے'epiderm'- جلد کی بیرونی تہہ،'lysis' - خلیوں کا ٹوٹنا اور 'بلوسا' - چھالے
بہت سے ہیں کی مختلف اقسام EB، سبھی کو چار اہم اقسام کے تحت درجہ بندی کیا گیا ہے جن میں سب سے ہلکے سے، جن میں صرف ہاتھ اور پاؤں متاثر ہوتے ہیں، سب سے زیادہ شدید تک، جو زندگی بھر کی معذوری اور درد کا باعث بننے والے جسم کے کسی بھی حصے پر تباہ کن اثر ڈال سکتے ہیں۔ سنگین صورتوں میں EB افسوسناک طور پر مہلک ہو سکتا ہے۔
EB متعدی نہیں ہے اور رابطے کے ذریعے منتقل نہیں کیا جا سکتا۔
ہماری اینیمیشن اس بات کی وضاحت کرتی ہے کہ EB کے ساتھ رہنے والے لوگوں کی زندگی کیسی ہو سکتی ہے لیکن اس موقع کو بھی شیئر کرتی ہے جو منشیات کے دوبارہ استعمال کے ذریعے زندگی کے معیار کو یکسر بہتر بنانے کے لیے موجود ہے۔
اس بارے میں مزید جانیں کہ کس طرح EB لوگوں کو پڑھنے اور دیکھنے سے مختلف طریقے سے متاثر کرتا ہے۔
ہمارے ممبروں کی کہانیاں.
فہرست:
لوگ EB کیسے حاصل کرتے ہیں؟
ای بی کو ایک ناقص جین (جین میوٹیشن) کے ذریعے وراثت میں ملا ہے، جس کا مطلب ہے کہ جلد آپس میں نہیں جڑ سکتی، اس لیے کوئی صدمہ یا رگڑ تکلیف دہ چھالوں کا سبب بن سکتا ہے، جس کے نتیجے میں کھلے زخم اور داغ پڑتے ہیں۔ یہ اندرونی استر اور اعضاء کو بھی متاثر کر سکتا ہے۔
ہر شخص کے پاس ہر جین کی دو کاپیاں ہوتی ہیں – ہر والدین سے ایک۔ ہر جین ڈی این اے سے بنا ہوتا ہے جس میں ضروری پروٹین بنانے کی ہدایات ہوتی ہیں جن میں سے کچھ ہماری جلد کی تہوں کو آپس میں جوڑ دیتے ہیں۔ جین تغیرات (غلط جین) ڈی این اے کی ترتیب میں مستقل تبدیلیاں ہیں۔ EB میں، ناقص جین کا مطلب ہے کہ متاثرہ حصے میں ضروری پروٹین کی کمی ہوتی ہے جو جلد کو ایک ساتھ باندھنے کے لیے ذمہ دار ہے، جس کی وجہ سے یہ آسانی سے ٹوٹ جاتا ہے۔
ای بی ہو سکتا ہے۔ غالب یا پیچھے ہٹنے والا، اس بات پر منحصر ہے کہ آیا ایک جوڑے میں ایک یا دونوں جین ناقص ہیں۔
ناقص جین (جین) اور غائب پروٹین جلد کی مختلف تہوں پر واقع ہو سکتے ہیں، یہی وجہ ہے کہ ای بی کی قسم
ای بی کی مختلف اقسام
فی الحال EB کی بہت سی مختلف ذیلی قسمیں ہیں، جن میں متعدد جین ان ذیلی قسموں کے لیے جانا جاتا ہے۔ یہ ذیلی قسمیں فی الحال ذیل میں آتی ہیں۔ ای بی کی چار اہم اقسام جلد کی مختلف تہوں میں ناقص جین اور غائب پروٹین کے مقام کے مطابق شناخت کی جاتی ہے۔
ہر قسم کی علامات اور خصوصیات کو سمجھنے کے لیے نیچے کلک کریں۔
EB سمپلیکس (EBS)
EB کی سب سے عام اور عام طور پر ہلکی شدید شکل جس کے تحت جلد کی اوپری تہہ - ایپیڈرمس کے اندر پروٹین اور نزاکت غائب ہوتی ہے۔ تمام EB کیسز میں سے 70% EB سمپلیکس ہیں۔
ہلکا یا شدید ہوسکتا ہے (غالب یا پیچھے ہٹنے والا)۔ غائب پروٹین اور نزاکت سطحی ڈرمس کے اندر تہہ خانے کی جھلی کے نیچے واقع ہوتی ہے۔ تمام EB کیسز میں سے 25% Dystrophic EB ہیں۔
جنکشنل ای بی (جے ای بی)
ای بی کی ایک نایاب اعتدال پسند شکل، جس کے تحت غائب پروٹین اور نزاکت اس ساخت کے ساتھ ہوتی ہے جو ایپیڈرمس اور ڈرمس کی تہوں کو ایک ساتھ رکھتی ہے - تہہ خانے کی جھلی۔ تمام EB کیسز میں سے 5% جنکشنل EB ہیں۔
Kindler EB (KEB)
پروٹین Kindlin1 پیدا کرنے کے لیے درکار معلومات کے لیے ناقص جین کے ذمہ دار ہونے کی وجہ سے اس کا نام دیا گیا ہے۔ اس قسم کا EB بہت کم ہوتا ہے لیکن جلد کی متعدد سطحوں پر نزاکت پیدا ہو سکتی ہے۔
اوپر کی طرف واپس
ای بی کی علامات
علامات مختلف ہو سکتے ہیں اور EB کی قسم کے لحاظ سے ہلکے سے شدید ہو سکتے ہیں۔ عام علامات یہ ہیں:
- ہلکا سا چھونا دردناک پھاڑنا اور جلد کے چھالوں کا سبب بن سکتا ہے۔
- چھالوں کے ٹھیک ہونے سے درد، شدید خارش اور داغ پڑ سکتے ہیں۔
- EB کی ہلکی شکلوں میں، چھالے بنیادی طور پر ہاتھوں اور پیروں پر ہو سکتے ہیں جس کی وجہ سے چلنے پھرنے اور دیگر روزمرہ کی سرگرمیوں میں دشواری ہوتی ہے۔
- زیادہ سنگین صورتوں میں بڑے پیمانے پر چھالے جلد کو انفیکشن کا شکار بنا سکتے ہیں اور بڑے پیمانے پر داغ پڑ سکتے ہیں
- شدید صورتوں میں چھالے پورے جسم اور اندرونی اعضاء پر بھی ہو سکتے ہیں۔ اس کا مطلب یہ بھی ہو سکتا ہے کہ جلد کا کینسر ہونے کا زیادہ خطرہ ہو۔
- ای بی والے لوگوں کو روزانہ کی بنیاد پر سب سے بڑا چیلنج درپیش ہے۔ درد اور خارش جو چھالوں کے نتیجے میں ہوتا ہے۔
EB کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
لیبارٹری تشخیص ناقص جین کی شناخت اور اس کا پتہ لگانے کے لیے ضروری ہے، جو EB کی قسم کا تعین کرے گا۔ جلد کے نمونے کا تجزیہ ابتدائی طور پر کیا جا سکتا ہے اور اکثر یہ نوزائیدہ بچوں کے ساتھ پہلا مرحلہ ہوتا ہے۔ قبل از پیدائش ٹیسٹ بھی ممکن ہے۔
نوزائیدہ ٹیمیں، جی پی، ڈرمیٹالوجسٹ یا EB ماہر صحت کی ٹیمیں یہ مشورہ دے سکیں گی کہ انفرادی حالات میں تشخیص کا کون سا طریقہ زیادہ موزوں ہے۔ آپ پر مزید پڑھ سکتے ہیں یہاں تشخیص کے مختلف طریقے ہیں۔.
اگر آپ یا خاندان کے کسی رکن کو حال ہی میں EB کی تشخیص ہوئی ہے، تو ہم آپ کی مدد کرنے میں مدد کر سکتے ہیں جس کی آپ کو ضرورت ہے، براہ کرم ہماری کمیونٹی سپورٹ ٹیم سے رابطہ کریں۔
Dominant اور Recessive نے وضاحت کی۔
ای بی غالب کے طور پر وراثت میں مل سکتا ہے (جین کی صرف ایک کاپی ناقص ہے) یا متواتر (جین کی دونوں کاپیاں ناقص ہیں)۔
- In غالب ای بی، جین کی ایک کاپی ایک والدین سے وراثت میں ملتی ہے، یعنی دوسرے والدین سے ایک ہی جین کی دوسری کاپی نارمل ہے۔ والدین جو جین لے جاتے ہیں وہ عام طور پر خود اس حالت سے متاثر ہوتے ہیں اور اس کے بچوں میں منتقل ہونے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے۔ غالب ای بی کی قسمیں عام طور پر متواتر اقسام سے ہلکی ہوتی ہیں۔
- Recessive EB وہ جگہ ہے جہاں ایک ہی جین کی دو کاپیاں وراثت میں ملتی ہیں - ہر والدین سے ایک۔ Recessive EB پیدا ہونے کے امکانات 25% ہیں۔ متواتر شکل والے بچے کی پیدائش عام طور پر مکمل طور پر غیر متوقع ہوتی ہے کیونکہ دونوں والدین خود حالت ظاہر کیے بغیر EB جین لے جا سکتے ہیں۔ Recessive EB عام طور پر زیادہ شدید ہوتا ہے۔
- EB خود بخود اتپریورتن کے ذریعے بھی پیدا ہو سکتا ہے - نہ تو والدین EB کو لے کر جاتے ہیں لیکن حمل سے پہلے جین سپرم یا انڈے میں بے ساختہ تبدیلی کرتا ہے۔
- شاذ و نادر ہی، ای بی کی ایک شدید شکل آٹو امیون بیماری کے نتیجے میں "حاصل" ہو سکتی ہے، جہاں جسم اپنے ٹشو پروٹین پر حملہ کرنے کے لیے اینٹی باڈیز تیار کرتا ہے۔
اوپر کی طرف واپس
ای بی کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟
فی الحال EB کا کوئی معروف علاج نہیں ہے لیکن ایسے علاج موجود ہیں جن کا مقصد کچھ کمزور علامات کو دور کرنے میں مدد کرنا ہے۔ DEBRA UK میں، ہمارا کام نئے علاج اور علاج تلاش کرنے کے لیے تحقیق کے لیے فنڈز فراہم کرنے کے ساتھ ساتھ EB کے ساتھ رہنے والے لوگوں کو صحت کی بہتر دیکھ بھال، معلومات تک رسائی اور مہلت کی دیکھ بھال کے ذریعے ان کے معیار زندگی کو بڑھانے کے لیے مدد فراہم کرنے پر مرکوز ہے۔ کے بارے میں مزید معلومات حاصل کریں۔ علاج کے اختیارات, ہم EB کمیونٹی کو کس طرح سپورٹ کرتے ہیں۔ اور تحقیقی منصوبوں کو ہم فنڈ کر رہے ہیں۔
ای بی کے ساتھ رہنا کیسا ہے؟
جب آپ کے پاس EB ہوتا ہے تو بہت سی چیزیں محدود ہوتی ہیں۔ آپ کو اپنے ہر کام کے بارے میں سوچنا ہوگا۔ دوسرے بچوں کو ایسا کرنے کی ضرورت نہیں ہے۔
فضیل، ڈی ای بی کے ساتھ رہ رہا ہے۔
اگر مجھے لگتا ہے کہ مجھے EB ہے تو مجھے کیا کرنا چاہیے؟
اگر آپ کو شک ہے کہ آپ کے پاس EB کی کوئی شکل ہے، تو آپ اپنے مقامی GP سے مل سکتے ہیں، اگر وہ یہ بھی سوچتے ہیں کہ آپ کے پاس EB کی کوئی شکل ہو سکتی ہے تو وہ آپ کو ان میں سے کسی ایک کے پاس بھیج دیں گے۔
EB ماہر مراکز. EB سینٹر میں کلینیکل ٹیم آپ کی جلد کی حالت کی تشخیص کرے گی اور پھر وہ جینیاتی جانچ کا بندوبست کرے گی (آپ کی رضامندی سے) تاکہ اس بات کی تصدیق کی جا سکے کہ آیا آپ کے پاس EB کی کوئی شکل ہے۔ اگر EB کی تصدیق ہو جاتی ہے، EB کلینکل ٹیم صحت کی دیکھ بھال کے منصوبے کا تعین کرنے کے لیے آپ کے ساتھ کام کرے گی۔ آپ سے بھی سپورٹ تک رسائی حاصل کر سکیں گے۔
ڈیبرا ای بی کمیونٹی سپورٹ ٹیم.
حوالہ جات
صفحے کے اوپر واپس جائیں